Polycytémia vera (PV)

Polycytémia vera (PV) je charakterizovaná nadmernou produkciou červených krviniek kostnej drene, čo vedie k zvýšenej hladine červených krviniek v krvnom obehu. Okrem toho nadmerné množstvo červených krviniek vedie k zvýšenej viskozite krvi, čo môže mať rôzne vplyvy na náš organizmus.

Ďalšou charakteristikou PV je zvýšené riziko trombózy. Nadmerná produkcia červených krviniek môže zvýšiť viskozitu krvi a zvýšiť riziko tvorby krvných zrazenín (trombózy). To môže mať za následok trombózu žíl alebo tepien, čo môže viesť k závažným komplikáciám, ako sú infarkty alebo mŕtvica.

Niektorí pacienti s PV môžu mať zväčšenú slezinu – splenomegáliu. Zvýšené množstvo červených krviniek môže spôsobiť, že slezina bude pracovať ťažšie a zväčší sa. Slezina je malý nenápadný orgán, ktorý však hrá dôležitú úlohu pri filtrovaní krvi, produkcii krvných buniek a podpore imunitného systému. Keď sa vyčerpá kostná dreň nadprodukciou červených krviniek, môže jej úlohu prevziať práve slezina. Touto činnosťou sa zväčší, môžu ju sprevádzať rôzne príznaky, ako je bolesť v ľavej hornej časti brucha, pocit plnosti alebo tlaku v bruchu a únava. Liečba splenomegálie závisí od jej príčiny a môže zahŕňať lieky, chirurgický zákrok alebo iné terapeutické postupy.

Príznaky PV

Nie všetci pacienti s Polycytémiou vera (PV) majú príznaky ochorenia. Niekedy sa PV objaví bez príznakov a môže byť diagnostikovaná náhodne počas rutinných alebo preventívnych lekárskych vyšetrení. Avšak mnohí pacienti s PV zažívajú určité príznaky, ktoré môžu zahŕňať:

• Bolesti hlavy – pacienti s PV môžu trpieť častými bolesťami hlavy, ktoré môžu byť spôsobené zvýšenou viskozitou krvi a zvýšeným tlakom;
• Únavu – pre nadmernú produkciu červených krviniek, ktorá môže spôsobiť únavu a stratu  energie;
• Splenomegáliu – zväčšená slezina je bežným príznakom PV a môže spôsobiť pocit plnosti alebo tlaku v bruchu.
• Zmeny videnia – niektorí pacienti s PV môžu mať problémy s videním alebo zábleskami svetla v dôsledku zvýšenej viskozity krvi.
• Zvýšené riziko krvných zrazenín – PV zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín, ktoré sa môžu prejaviť ako žilová trombóza alebo arteriálna trombóza.

Ďalšími príznakmi môžu byť aj: potenie, závraty, svrbenie, dušnosť (dýchavičnosť), nie sú však typickými príznakmi PV.

Je dôležité si uvedomiť, že príznaky PV sa môžu líšiť u jednotlivých pacientov a nie u každého pacienta sa musia prejaviť v rovnakej miere alebo sa vôbec neprejavia. Bezpríznakových pacientov je cca 20 % . Preto ak máte podozrenie, že máte PV alebo ak máte príznaky, ktoré by mohli súvisieť s PV, dôležité je vyhľadať lekársku pomoc a absolvovať potrebné vyšetrenia pre správnu diagnostiku.

Presný počet pacientov s Polycytémiou vera (PV) na Slovensku sa dá len ťažko zistiť, pretože toto ochorenie je pomerne zriedkavé a môže byť podhodnotené alebo nediagnostikované u niektorých jednotlivcov. Polycytémia vera podľa WHO sa zvyčajne vyskytuje približne u 2 až 3 osôb na 100 000 obyvateľov. Keďže na Slovensku žije približne 5,5 milióna ľudí, mohlo by to znamenať, že odhadovaný počet pacientov s PV na Slovensku by sa mohol pohybovať medzi 110 až 165 osôb. Avšak, tento odhad môže byť ovplyvnený rôznymi faktormi a môže sa líšiť od skutočného počtu pacientov, ktorí majú PV na Slovensku.  

PV môže postihnúť mužov aj ženy, avšak existujú určité štatistické rozdiely v prevalencii ochorenia medzi pohlaviami. Štúdie naznačujú, že PV sa častejšie vyskytuje u mužov ako u žien. Presný mechanizmus, ktorý spôsobuje tento rozdiel medzi pohlaviami, nie je úplne jasný, ale pravdepodobne je to spojené s biologickými faktormi a hormonálnymi rozdielmi medzi mužmi a ženami. Napríklad, hormóny ako testosterón u mužov a estrogény u žien môžu mať vplyv na produkciu krviniek v kostnej dreni.

Prognóza

Celkovo je prognóza prežitia pacienta s ochorením PV priaznivá, pokiaľ je diagnostikovaná a dobre kontrolovaná. Najväčším rizikom sú trombo-embolické príhody, ktorých pravdepodobnosť môže byť významne znížená vhodnou terapiou. Doposiaľ vyvinuté nové prognostické údaje, ktoré zahŕňajú aj molekulárne markery, často poskytujú veľmi odlišné výsledky a zatiaľ nie sú uznávané. Preto sa aj naďalej tak ako v minulosti, na posúdenie prognózy používa riziko tromboembolickej príhody.

Ak je ochorenie pozorne sledované a podľa potreby liečené, dĺžka života pacientov s PV nie je voči normálnej populácii výrazne obmedzená.

Diagnostika

Diagnostika PV zahŕňa niekoľko krokov, ktoré majú za cieľ potvrdiť prítomnosť ochorenia a vylúčiť iné možné príčiny príznakov. Tu je typický postup diagnostiky PV:

• Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie – Lekár pri odobratí vašej anamnézy (prítomných príznakov, vašej osobnej a rodinnej zdravotnej histórie) po fyzickom vyšetrení môže odhaliť príznaky napr.: zväčšenú slezinu (splenomegáliu) alebo zväčšené lymfatické uzliny.
• Laboratórne testy krvi – sú kľúčovou súčasťou diagnostiky PV. Tieto testy zahŕňajú kompletný krvný obraz, ktorý môže odhaliť zvýšený hematokrit (pomer červených krviniek k objemu krvi), zvýšený hemoglobín a zvýšený počet červených krviniek. Ďalšie testy môžu zahŕňať meranie hladiny erytropoetínu (EPO) a iných krvných parametrov.
• Pečeňové testy – vyhodnotenie funkcie pečene je tiež dôležitou súčasťou vyšetrení, pretože niektoré ďalšie krvné poruchy môžu spôsobiť podobné príznaky.
• Analýza kostnej drene – Biopsia kostnej drene býva potrebná na potvrdenie diagnózy PV. Táto procedúra umožňuje lekárovi pozorovať produkciu krvných buniek v kostnej dreni a identifikovať akékoľvek abnormality.
• Genetické testy – Testy na genetické mutácie, ako je napríklad mutácia JAK2V617F, môžu byť užitočné pri diagnostike PV. Táto mutácia je prítomná u väčšiny pacientov s PV.

Diagnostika PV vyžaduje komplexný prístup a spoluprácu medzi lekárom a pacientom. Po potvrdení diagnózy lekár navrhne vhodný liečebný plán a pravidelné sledovanie.