Otázky a Fakty

Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) sú skupinou ojedinelých krvných rakovín, ktoré nadmieru produkujú krvné bunky v kostnej dreni. Spôsobené sú genetickými mutáciami krvotvorných kmeňových buniek.

Primárna myelofibróza je zriedkavá krvná rakovina kostnej drene. Patrí medzi Myeloproliferatívne neoplázie. Krvotvorné bunky kostnej drene sa vyvíjajú a fungujú abnormálne, čo vedie k tvorbe vláknitého jazvovitého tkaniva v kostiach.

Polycytemia vera je jedno z Myeloprolyferatívnych ochorení, pri ktorom kostná dreň produkuje príliš veľa červených krviniek. Môže tiež spôsobiť nadmernú produkciu iných typov krvných buniek – bielych krviniek a krvných doštičiek.

Esenciálna trombocytémia kostná dreň produkuje príliš veľa buniek, tvoriacich krvné doštičky (trombocytov) alebo megakaryocytov, ktoré uvoľňujú krvné doštičky do krvi.

Muži a ženy s Myeloproliferatívnymi neopláziami (MPN) môžu mať jednoducho odlišné problémy a potreby liečby. Napríklad: ženy môžu mať špeciálne potreby počas tehotenstva alebo počas menopauzy. Je potrebné viac výskumu na definovanie týchto rozdielov a táto téma je predmetom diskusií na všetkých sympóziach MPN ako aj zástupcov medzinárodných pacientskych organizácií na sympóziach.

Presná príčina MPN nie je úplne odkrytá. Väčšina prípadov sa zdá byť spojená s abnormálnou tvorbou bielych krviniek, červených krviniek a krvných doštičiek v kostnej dreni. Toto nadmerné množenie buniek môže byť spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sú označované ako získané defekty alebo mutácie. Vystavenie určitým chemikáliam a vysokej úrovni žiarenia sú tiež považované za možných pôvodcov. Potrebná je však podpora výskumu pre upresnenie a určenie príčin týchto ochorení.

Takýto krvný obraz sa používa na vyhodnotenie rôznych typov krvných buniek organizme. Tento test meria počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi, ako aj ďalšie parametre, ako je hematokrit a hemoglobín. KO je jedným z najčastejších a najnákladnejších krvných testov a môže poskytnúť dôležité informácie o zdravotnom stave pacienta, vrátane možných porúch krvotvorby, infekcií a iných stavov. Krv na KO+ dif sa odoberá zo žilovej krvi.

Jediný známy liek pre niektorých pacientov je transplantácia kostnej drene. Tento postup nie je odporúčaný pre každého a musí sa zvážiť mnoho faktorov. Výskum pre nájdenie čo najúčinnejšieho lieku stále prebieha. Zavedenie nových liečebných postupov pre pacientov s MPN trvá mnoho rokov, od objavenia v laboratóriu až po predklinický výskum, ktorý testuje bezpečnosť a účinnosť.

Klinické štúdie MPN prekročili rámec inhibítorov JAK a teraz hľadajú nové ciele a terapeutické cesty, ktoré rozšíria možnosti pre pacientov. To je sľubné najmä pre pacientov, ktorí netolerovali inhibítory JAK – alebo u nich prestali účinkovať.
Anémia je hlavným prispievateľom k charakteristickej únave spojenej s MPN k nej sa taktiež viaže niekoľko klinických štúdii.

Mnoho pacientov s MPN žije dlhý a produktívny život. Od roku 2005, keď bola objavená mutácia génu JAK2, sa vo svete MPN objavil lavínový záujem o výskum a vývoj nových liekov. Tento objav vytvoril informačnú vlnu a zameranie na oblasti podtypov MPN. V súčasnosti už majú lekári k dispozícii presnejšie informácie a viac liečebných možností. Na obzore je získanie, lepšie pochopenie a dlhšie prežitie osôb s ojedinelými ochoreniami podtypov MPN.

Ide o lekárske vyšetrenie, ktoré sa používa na získanie vzorky tkaniva alebo buniek z tela pacienta na ďalšie vyšetrenie. Pri biopsii sa získava vzorka rôznych typov tkanív, ako sú napr. tkanivá z orgánov, kože, krvných ciev alebo kostnej drene.

Kostná dreň je mäkké tkanivo vo vnútri kostí, ktorá produkuje krvné bunky. Biopsia kostnej drene sa vykonáva pomocou ihly, ktorá sa vloží priamo do kosti a následne sa odoberie vzorka tohto mäkkého tkaniva pre ďalšie laboratórne vyšetrenie. Tento postup sa často používa na diagnostiku a hodnotenie krvných a kostných ochorení, ako sú napr. pri podozrení na leukémiu alebo myelofibrózu.

Niektorí pacienti sa po transplantácii kostnej drene alebo transplantácii krvotvorných buniek cítia veľmi dobre. Ich darcovia boli ideálnymi kandidátmi pre takúto liečbu. Nie je to však postup pre každého a s lekárskym tímom je vždy potrebné zvážiť mnoho faktorov.

Ľudia sa s touto mutáciou nenarodia, získavajú ju neskôr. Niektoré štúdie však naznačujú, že MPN by v niektorých výnimočných prípadoch mohlo byť dedičné. Výskum naznačuje, že dedičné genetické mutácie, ako je napríklad JAK2, môžu predisponovať jednotlivcov k vzniku MPN.

Je to genetická mutácia, ktorá sa nachádza približne u 50% pacientov s Primárnou myelofibrózou, 95% pacientov s Polycytémiou vera a približne u 50% pacientov s Esenciálnou trombocytémiou.

Prečítajte si o príznakoch a liečbe na jednotlivých stránkach MPN, PV , ET a PM

Áno, dojčatá sú niekedy taktiež diagnostikované s MPN. Dozvedáme sa aj o mladých ľuďoch. No, najčastejšie je postihnutie starších osôb. MPN môže postihnúť kohokoľvek a v akomkoľvek veku.

Odporúčaná je stredomorská potrava (veľa zeleniny, ovocia, rýb). Odporúča sa aj cvičenie, ktoré je dvojnásobne dôležité pri živote s chronickým ochorením. Dobrá životospráva udržuje energiu a posilňuje imunitný systém. Fyzická aktivita každý deň podporuje pokojný spánok a zlepšuje náladu. Spite alebo si oddýchnite, keď je to možné. Joga alebo meditácia môžu byť prospešné na zmiernenie stresu a zvýšenie energie. Účasť v podporných skupinách tiež môže byť prínosom.

Nie, existujú pacienti, ktorí sa cítia dobre bez liekov. Váš hematológ je ten, s ktorým je možné diskutovať o vašej konkrétnej diagnóze a liečebných potrebách a možnostiach.

Áno, aj na Slovensku existujú onkologické centrá a akademické inštitúcie, kde pracujú skúsení odborníci, ktorí majú skúsenosti so starostlivosťou o pacientov s Myeloproliferatívnymi neoplazmami (MPN). Navštívte našu stránku  zijemesmpn.sk

Mnoho pacientov verí, že ich vystavenie toxickým látkam, chemikáliám a inému nebezpečnému odpadu mohlo zohrávať úlohu v ich diagnóze. Momentálne prebiehajú štúdie v Pensylvánii, kde boli tony toxického odpadu vyhodené do prázdnych baní. V tých istých okresoch bolo veľké množstvo ľudí  s Polycytémiou vera. Potrebných je však viac štúdií na potvrdenie a vysvetlenie týchto otázok.diagnostikovaných

Na Slovensku jedinou pacientskou organizáciou so zameraním na podtypy MPN je naše občianske združenie ŽIJEME s MPN (podľa dostupných informácií). V zahraničí pôsobí viac takýchto podporných pacientskych skupín napr. v Nemecku, Rakúsku, Španielsku, VB a i. Avšak je potrebné podotknúť, že na Slovensku existuje viac podporných pacientskych združení, zaoberajúcich sa rôznymi druhmi rakoviny.

Áno, tento rok máme záujem zorganizovať dve podujatia venované MPN vzdelávaniu. Navštívte našu stránku v časti podujatia, aby ste videli miesto a podrobnosti pre registrovaiu.

Postupom času pripravujeme ďalšie informácie a videá, ktoré nájdete v našej sekcii zdrojov.