Čo je MPN?
MPN je skratka pre ochorenia myeloproliferatívne neoplazmy (novotvary). Tieto ochorenia patria do skupiny ojedinelých ochorení krvotvorných kmeňových buniek, ktoré sú skupinou krvných rakovinových ochorení charakterizovaných abnormálnym zvýšením produkcie krvných buniek v kostnej dreni.
Presné údaje o počte pacientov s MPN na Slovensku nie sú známe. Na základe štatistík WHO (Svetovej zdravotníckej organizácie) sa odhaduje výskyt MPN približne na úrovni 1 až 2 prípady ročne na 100-tisíc obyvateľov. Na základe tohto odhadu je možné predpokladať, že na Slovensku je to približne 55 až 110 nových prípadov ročne.
Klasické MPN zahŕňajú tri hlavné podtypy ojedinelého ochorenia:
Tieto tri podtypy ochorenia MPN sú závažné chronické stavy vyžadujúce pravidelný lekársky dohľad s dobrým riadením symptómov. Liečba sa zvyčajne zameriava na kontrolu produkcie krvných buniek, zmiernenie príznakov a minimalizovanie komplikácií spojených s týmito ochoreniami.
Viac Informacií
Polycytémia vera (PV) je charakterizovaná nadmernou produkciou červených krviniek v kostnej dreni, čo vedie k zvýšenej hladine červených krviniek v krvnom obehu. Okrem toho nadmerné množstvo červených krviniek vedie k zvýšenej viskozite krvi, čo môže mať rôzne vplyvy na náš organizmus.
Ďalšou charakteristikou PV je zvýšené riziko trombózy. Nadmerná produkcia červených krviniek môže zvýšiť viskozitu krvi a zvýšiť riziko tvorby krvných zrazenín (trombózy). To môže mať za následok trombózu žíl alebo tepien, čo môže viesť k závažným komplikáciám, ako sú infarkty alebo mŕtvica.
Niektorí pacienti s PV môžu mať zväčšenú slezinu – splenomegáliu. Zvýšené množstvo červených krviniek môže spôsobiť, že slezina bude pracovať ťažšie a zväčší sa. Slezina je malý nenápadný orgán, ktorý však hrá dôležitú úlohu pri filtrovaní krvi, produkcii krvných buniek a podpore imunitného systému. Keď sa vyčerpá kostná dreň nadprodukciou červených krviniek, môže jej úlohu prevziať práve slezina. Touto činnosťou sa zväčší, môžu ju sprevádzať rôzne príznaky, ako je bolesť v ľavej hornej časti brucha, pocit plnosti alebo tlaku v bruchu a únava. Liečba splenomegálie závisí od jej príčiny a môže zahŕňať lieky, chirurgický zákrok alebo iné terapeutické postupy.
Nie všetci pacienti s polycytémiou vera (PV) majú príznaky ochorenia. Niekedy sa PV objaví bez príznakov a môže byť diagnostikovaná náhodne, počas rutinných alebo preventívnych lekárskych vyšetrení. Ale mnohí pacienti s PV zažívajú určité príznaky, ktoré môžu zahŕňať:
- bolesti hlavy – pacienti s PV môžu trpieť častými bolesťami hlavy, ktoré môžu byť spôsobené zvýšenou viskozitou krvi a zvýšeným tlakom;
- únavu – pre nadmernú produkciu červených krviniek, ktorá môže spôsobiť únavu a stratu energie;
- splenomegáliu – zväčšená slezina je bežným príznakom PV a môže spôsobiť pocit plnosti alebo tlaku v bruchu;
- zmeny videnia – niektorí pacienti s PV môžu mať problémy s videním alebo zábleskmi svetla v dôsledku zvýšenej viskozity krvi;
- zvýšené riziko krvných zrazenín – PV zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín, ktoré sa môžu prejaviť ako žilová trombóza alebo arteriálna trombóza.
Ďalšími príznakmi môžu byť aj potenie, závraty, svrbenie, dušnosť (dýchavičnosť), nie sú to však typické príznaky PV.
Je dôležité si uvedomiť, že príznaky PV sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť a nie u každého pacienta sa musia prejaviť v rovnakej miere alebo sa vôbec neprejavia. Bezpríznakových pacientov je cca 20 % . Preto ak máte podozrenie, že máte PV, alebo ak máte príznaky, ktoré by mohli súvisieť s PV, dôležité je vyhľadať lekársku pomoc a absolvovať potrebné vyšetrenia pre správnu diagnostiku.
Presný počet osôb s polycytémiou vera (PV) na Slovensku sa dá len ťažko zistiť, pretože toto ochorenie je pomerne zriedkavé a môže byť podhodnotené alebo u niektorých jednotlivcov nediagnostikované. Polycytémia vera sa podľa WHO vyskytuje zvyčajne približne u 2 až 3 osôb na 100-tisíc obyvateľov. Keďže na Slovensku žije približne 5,5 milióna ľudí, mohlo by to znamenať, že odhadovaný počet pacientov s PV na Slovensku by sa mohol pohybovať medzi 110 až 165 osôb. Tento odhad však môže byť ovplyvnený rôznymi faktormi a môže sa líšiť od skutočného počtu pacientov na Slovensku, ktorí majú ochorenie PV.
PV môže postihnúť mužov aj ženy, ale existujú určité štatistické rozdiely v prevalencii ochorenia medzi pohlaviami. Štúdie naznačujú, že PV sa častejšie vyskytuje u mužov ako u žien. Presný mechanizmus, ktorý spôsobuje tento rozdiel medzi pohlaviami, nie je úplne jasný, ale pravdepodobne je to spojené s biologickými faktormi a hormonálnymi rozdielmi medzi mužmi a ženami. Napríklad hormóny ako testosterón u mužov a estrogény u žien môžu mať vplyv na produkciu krviniek v kostnej dreni.
Celkovo je prognóza prežitia pacienta s ochorením PV priaznivá, pokiaľ je diagnostikovaná a dobre kontrolovaná. Najväčším rizikom sú trombo-embolické príhody, ktorých pravdepodobnosť môže byť významne znížená vhodnou terapiou. Doteraz vyvinuté nové prognostické údaje, ktoré zahŕňajú aj molekulárne markery, často poskytujú veľmi odlišné výsledky a zatiaľ nie sú uznávané. Preto sa aj naďalej, tak ako v minulosti, na posúdenie prognózy používa riziko tromboembolickej príhody.
Ak je ochorenie pozorne sledované a podľa potreby liečené, dĺžka života pacientov s PV nie je voči normálnej populácii výrazne obmedzená.
Diagnostika PV zahŕňa niekoľko krokov, ktoré majú za cieľ potvrdiť prítomnosť ochorenia a vylúčiť iné možné príčiny príznakov. Tu je typický postup diagnostiky PV:
- Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie. Lekár pri odobratí vašej anamnézy (prítomných príznakov, vašej osobnej a rodinnej zdravotnej histórie) po fyzickom vyšetrení môže odhaliť príznaky, napr. zväčšenú slezinu (splenomegáliu) alebo zväčšené lymfatické uzliny.
- Laboratórne testy krvi. Sú kľúčovou súčasťou diagnostiky PV. Tieto testy zahŕňajú kompletný krvný obraz, ktorý môže odhaliť zvýšený hematokrit (pomer červených krviniek k objemu krvi), zvýšený hemoglobín a zvýšený počet červených krviniek. Ďalšie testy môžu zahŕňať meranie hladiny erytropoetínu (EPO) a iných krvných parametrov.
- Pečeňové testy. Vyhodnotenie funkcie pečene je tiež dôležitou súčasťou vyšetrení, pretože niektoré ďalšie krvné poruchy môžu spôsobiť podobné príznaky.
- Analýza kostnej drene. Biopsia kostnej drene býva potrebná na potvrdenie diagnózy PV. Táto procedúra umožňuje lekárovi pozorovať produkciu krvných buniek v kostnej dreni a identifikovať akékoľvek abnormality.
- Genetické testy. Pri diagnostike PV môžu byť užitočné testy na genetické mutácie, ako je napríklad mutácia JAK2V617F. Táto mutácia je prítomná u väčšiny pacientov s PV.
Diagnostika PV vyžaduje komplexný prístup a spoluprácu medzi lekárom a pacientom. Po potvrdení diagnózy lekár navrhne vhodný liečebný plán a pravidelné sledovanie
Liečba polycytémie vera sa zameriava na kontrolu nadmernej produkcie červených krviniek, minimalizáciu príznakov a zníženie rizika vážnych komplikácií, ako sú trombózy. Tu je prehľad možných terapeutických prístupov:
- Flebotómia – je hlavným terapeutickým postupom na kontrolu hladiny červených krviniek u pacientov s PV, t. j. odber krvi cca 3-4 dcl (kedysi sa tomu hovorilo pustenie žilou). Cieľom je udržiavať hematokrit (pomer červených krviniek k objemu krvi) na bezpečnej úrovni. Pravidelné flebotómie sa vykonávajú podľa potreby na základe krvných testov.
- Liečba aspirínom – často sa používa na zníženie rizika trombózy u pacientov s PV. Malé dávky aspirínu môžu pomôcť upravovať (optimalizovať) zrážanlivosť krvi a predchádzať trombóze.
- Liečba cytoreduktívnymi liekmi – cytoreduktívne lieky, ako sú hydroxyurea alebo interferón, sa môžu použiť na kontrolu nadmernej produkcie červených krviniek u pacientov s PV, ktorí nie sú vhodní na flebotómiu, alebo majú ďalšie rizikové faktory.
- Liečba inhibítormi JAK2 – novšie lieky nazývané inhibítory JAK2, ako ruxolitinib, môžu byť vhodné pre niektorých pacientov s PV, ktorí majú ťažké príznaky alebo nezvládajú inú liečbu.
- Pravidelné sledovanie – pacienti s PV potrebujú pravidelné lekárske sledovanie na monitorovanie hladiny červených krviniek, kontrolu príznakov a sledovanie komplikácií, ako sú trombózy.
Okrem týchto terapeutických opatrení je dôležité, aby pacienti s PV dodržiavali zdravý životný štýl vrátane vyváženej stravy, pravidelného cvičenia a vyhýbania sa rizikovým faktorom pre trombózy, ako je fajčenie a nezdravé stravovanie. Každý prípad PV je individuálny, a preto lekár prispôsobí liečbu individuálne podľa potrieb a stavu pacienta.
Uvedomujeme si, že diagnóza zriedkavej choroby, ako je polycytémia vera (PV), môže byť desivá. Môže tiež vyvolať veľa otázok o tom, čo je PV a čo môžete očakávať, keď s ňou budete žiť. Stručne povedané, PV je zriedkavá chronická rakovina krvi, ktorá je súčasťou skupiny chorôb nazývaných myeloproliferatívne neoplazmy (novotvary) – MPN. Pri PV kostná dreň produkuje príliš veľa červených krviniek. PV je progresívny stav, čo znamená, že sa môže časom zhoršiť.
Keď sa PV transformuje na PM
Ak žijete s PV, možno vás bude zaujímať, čo sa môže stať v priebehu času. Napriek tomu, že obraz PV je u každého iný, tento stav sa v tesnej spolupráci s hematológom zvyčajne dá efektívne zvládnuť počas dlhého obdobia. U malého percenta pacientov (cca 10 – 15 %) sa však PV môže zmeniť/transformovať na primárnu myelofibrózu (PM), čo je ďalší podtyp MPN. PV, ktorá sa mení na PM, sa označuje ako post-polycytémia vera-primárna myelofibróza (PPV-PM).
Tak ako PV je aj PM zriedkavá chronická rakovina krvi. Ľudia s PM majú poruchu v kostnej dreni, ktorá vedie k abnormálnej produkcii krviniek, čo spôsobuje tvorbu jazvovitého tkaniva. Kostná dreň už pritom nie je schopná vytvárať dostatok zdravých krviniek. Stojí za zmienku, že obrátene to nefunguje. PM sa nezmení späť na PV a u pacientov, ktorých počiatočná diagnóza je PM, sa ani neskôr nevyvinie do PV.
Kto je ohrozený PPV-PM?
Napriek pozornej liečbe sa PV môže premeniť na PM. V priebehu rokov môže človek s PV zistiť, že namiesto toho, aby produkoval príliš veľa červených krviniek, počet jeho červených krviniek klesol pod normu (stav známy ako anémia). Slezina môže byť zväčšená, pričom prípadné zväčšenie bude pokračovať.
Presný dôvod, prečo sa PV mení na PM, nie je úplne známy. Existujú určité faktory, ktoré môžu byť spojené so zvýšeným rizikom rozvoja PPV-PM, vrátane:
- vyšší vek (60 rokov alebo viac),
- vysoký počet bielych krviniek,
- zjazvenie v kostnej dreni,
- zväčšená slezina,
- vysoký počet krvných doštičiek.
Existujú určité veci, ktoré môže váš hematológ sledovať, napr. počet krviniek a veľkosť sleziny – čím dokáže vyhodnotiť, či sa vaša PV mení. Starostlivosťou hematológa, a to pravidelným sledovaním krvného obrazu spolu s pravidelnými lekárskymi kontrolami, sa môže včas zistiť, či sa vaša PV modifikuje.
Prevziať kontrolu
Je dôležité vedieť, že aj vy zohrávate dôležitú úlohu pri zvládaní vášho stavu. Uistite sa, že úzko spolupracujete so svojím hematológom na monitorovaní vašej PV. Sledujte, ako sa cítite, a prediskutujte všetky zmeny, ktoré si všimnete. Nebojte sa opýtať, či sa vaša PV nemení alebo netransformuje na PM.
Polycytémia vera (PV)
Charakterizuje sa nadmernou produkciou červených krviniek v kostnej dreni, čo vedie k zvýšenej hladine červených krviniek v tele. To môže mať za následok zhrubnutie krvi a zvýšené riziko trombózy.
Viac Informacií
Aj keď ET nie je považovaná za zhubné ochorenie, môže mať vážne následky na zdravie a život. Môže však spôsobiť nezvyčajné zrážanie alebo krvácanie. Kostná dreň produkuje príliš veľa krvných doštičiek alebo megakaryocytov, ktoré uvoľňujú krvné doštičky do vášho krvného obehu. Preto stav vyžaduje adekvátnu diagnostiku, liečbu na kontrolu príznakov a prevenciu komplikácií.
Symptómy ET sa môžu u pacientov líšiť:
- trombóza – tvorba krvných zrazenín (trombov) je jedným z najzávažnejších príznakov ET. Tieto zrazeniny môžu viesť k blokáde krvných ciev a spôsobiť vážne komplikácie, ako sú mŕtvica, infarkt myokardu alebo trombóza hlbokých žíl. Tieto prejavy sa pri diagnostike vyskytujú približne u 10 –15 % pacientov;
- krvácanie – na druhej strane zvýšený počet krvných doštičiek môže prispieť ku krvácaniu a zvýšiť jeho riziko. To môže zahŕňať krvácanie z nosa, ďasien, neobvyklé menštruačné krvácanie u žien alebo krvácanie v tráviacom trakte. Prejavy krvácania sa v čase diagnózy zistia približne u 6 % pacientov;
- gynekologické – v prvom trimestri sa u mladých žien môže vyskytovať zvýšený sklon k potratom;
- bolesť hlavy, migrény – migrény, závraty alebo záblesky videnia môžu byť príznaky, ktoré sú spojené s trombózami alebo zvýšenou viskozitou krvi;
- slabosť a únava – vysoký počet krvných doštičiek môže ovplyvniť prietok krvi a spôsobiť únavu alebo slabosť;
- kožné príznaky – niektorí ľudia s ET môžu pociťovať svrbenie po celom tele, ktoré je takisto spôsobené zvýšenou viskozitou krvi;
- neurologické príznaky – závažné prípady ET môžu mať neurologický pôvod, ako sú zmeny videnia, závraty alebo bolesti hlavy.
Dôležité je uvedomiť si, že ET môže mať rôzne prejavy a nie všetci pacienti prekonávajú tieto príznaky. Pravidelná kontrola u lekára, správna liečba riadenia príznakov a prevencia komplikácií je v záujme udržania pozitívneho zdravotného stavu potrebná.
Diagnostika zahŕňa kombináciu lekárskej anamnézy, fyzického vyšetrenia s možným nálezom zväčšenej sleziny, krvného obrazu s vysokým počtom krvných doštičiek a zvýšením leukocytov.
Biopsia kostnej drene umožňuje priamy pohľad na stav kostnej drene a umožňuje vyhodnotenie nadmernej produkcie krvných doštičiek alebo iných buniek kostnej drene. Toto vyšetrenie pomôže rozlíšiť ET od raných štádií primárnej myelofibrózy.
Krvné testy genetických mutácií a ich výskyt v génoch, ako sú JAK2, MPL alebo CALR, môžu byť spájané s ET. Testovanie na tieto mutácie sa robí zo žilovej krvi. Zvyčajne sa vykonáva v hematologických centrách a pomáha potvrdeniu správnej diagnózy.
Pri hodnotení stavu ciev a orgánov majú svoj význam aj obrazové vyšetrenia. Najmä v prípadoch, ak existuje podozrenie na tromby alebo iné komplikácie. Tieto vyšetrenia zahŕňajú ultrazvuk, CT (počítačovú tomografiu) alebo MRI (magnetickú rezonanciu).
Cielená liečba je predovšetkým v riadení rizikových faktorov, prevencii komplikácií a minimalizácii rizika srdcovocievnych príznakov a trombóz. Vysoká hladina krvných doštičiek poukazuje na možnosť komplikácií z krvácania.
Pri liečbe sa využívajú najmä:
- Angrelid – pôsobí na zníženie počtu krvných doštičiek v kostnej dreni a redukciu počtu trombocytov. Znášanlivosť lieku je veľmi dobrá, jeho účinok nastupuje takmer okamžite. U niektorých pacientov je na dosiahnutie a zachovanie vyhovujúcej hladiny potrebná udržiavacia dlhodobá dávka liečiva.
- Interferón alfa – môže sa použiť na dlhodobú liečbu ET; jeho využitie je širokospektrálne. Pôsobí tým, že reguluje imunitný systém a znižuje produkciu krvných buniek. Podáva sa v injekčnej forme do kože podľa nariadenia lekára – má menej vedľajších účinkov. Žiaľ, na Slovensku nie je pegylovaná forma (Besremi inj. registrovaná na liečbu podtypov MPN.
- Hydroxiurea je často používaný liek v tabletkovej forme na zníženie počtu krvných doštičiek a riadenie rizika trombóz. Pôsobí tak, že utlmuje produkciu krvných buniek kostnej drene. Na rozdiel od už spomenutých liekov sa prejavuje aj nežiaducimi účinkami, ako sú tráviace, kožné a hematologické ťažkosti. Z uvedených dôvodov sa zvyčajne odporúča len pacientom s kardiovaskulárnym rizikom a vo veku nad 65 rokov.
Neoddeliteľnou súčasťou liečby sú pravidelné kontroly u príslušného hematológa.
Esenciálna trombocytémia (ET)
ET je zriedkavá chronická krvná porucha, ktorá ovplyvňuje tvorbu krvných doštičiek. Tento defekt sa vyznačuje nadmernou produkciou krvných doštičiek v kostnej dreni, čo vedie k ich zvýšeniu hladiny v krvi. Normálna hladina doštičiek sa pohybuje v rozmedzí 150-tisíc až 450-tisíc mm3 krvi. Pri ET môže hladina doštičiek prekročiť aj 600-tisíc doštičiek na mm3 krvi. Na rozdiel od nádorových ochorení ET nespôsobuje nekontrolovaný rast nádorových buniek do okolitých tkanív a orgánov, ale skôr nevyváženú produkciu krvných doštičiek. Takže na rozdiel od ostatných podtypov MPN v prvotnej fáze sa život pacientov s ET nelíši od života zdravých ľudí.
Viac Informacií
Medzi charakteristické príznaky myelofibrózy patria zväčšená slezina, anémia (nízky počet červených krviniek), zvýšená náchylnosť na infekcie a krvácanie spôsobené nedostatkom krvných doštičiek, ako aj ďalšie príznaky spojené s poruchami krvotvorby. Pri malom percente pacientov sa môže myelofibróza transformovať na akútnu myeloidnú leukémiu (AML), ktorá je zaradená medzi progresívne rakoviny krvi a kostnej drene.
Myelofibróza je typom chronickej krvnej rakoviny, ktorá môže nastať samostatne alebo ako výsledok inej poruchy kostnej drene. Pri samostatnom výskyte hovoríme o primárnej myelofibróze, v prípade vzniku ako následku iného ochorenia ide o sekundárnu myelofibrózu.
Pri PM genetická mutácia v krvotvorných kmeňových bunkách naruší tvorbu normálnych krvných buniek vrátane červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Abnormálne bunky začnú prevládať nad normálnymi bunkami, čo spôsobuje poruchu v ich funkcii. V kostnej dreni dochádza k rozsiahlemu zrastaniu známemu ako fibróza. Myelofibróza je často diagnostikovaná zväčšenou slezinou a neobvyklými výsledkami krvných testov.
Presné štatistiky o počte prípadov myelofibrózy na Slovensku nemáme k dispozícii, ale je pravdepodobné, že sa pohybujú v podobnom rozsahu ako pri dvoch predchádzajúcich podtypoch MPN, a to približne 1 až 2 prípady na 100-tisíc osôb ročne.
Niektoré z najbežnejších príznakov, ktoré môžu naznačovať prítomnosť MP ochorenia, sú:
- únava, slabosť, dýchavičnosť – najmä z dôvodu anémie,
- bolesť alebo pocit plnosti pod rebrovým oblúkom na ľavej strane v dôsledku zväčšenej sleziny – splenomegálii,
- zväčšenie pečene – hepatomegália,
- neobvyklé krvácanie alebo ľahké modriny v dôsledku poklesu počtu krvných doštičiek – trombocytopénia,
- ploché červené, bodkovité škvrny pod kožou spôsobené krvácaním – petechie,
- bledá pokožka,
- nočné potenie,
- časté infekcie, horúčka v dôsledku nízkeho počtu bielych krviniek – neutropénia,*
- kŕče alebo bolesti v brušnej oblasti,
- bolesť kostí alebo kĺbov,
- zmeny v hmotnosti.
Pozn.*: Neutropénia je chorobný stav, ktorý sa vyznačuje abnormálne nízkym počtom neutrofilov. Neutrofil je najčastejším typom bielej krvnej bunky (bielej krvinky, leukocytu) a je významnou zložkou imunitného systému. Neutrofily bojujú proti zápalu v jeho akútnej fáze, podieľajú sa na likvidácií predovšetkým bakteriálnych infekcií.
Primárna myelofibróza (PM) je zložitý stav, ktorý sa líši u jednotlivých pacientov. Prognóza PM je veľmi variabilná. Niektorí pacienti môžu žiť s ochorením mnoho rokov bez značného zhoršenia stavu, zatiaľ čo u iných môže byť rýchlejší priebeh ochorenia, so závažnejšími komplikáciami. Tu je potrebné brať na vedomie faktory, ktoré ovplyvňujú prognózu, ako sú:
- štádium ochorenia – stav PM sa často delí do rôznych štádií na základe závažnosti a prítomnosti určitých príznakov. V závislosti od štádia ochorenia sa určuje aj prognóza;
- prítomnosť komplikácií – prognózu ochorenia môžu ovplyvniť komplikácie, napr. zvýšené riziko infekcií, krvácania alebo premeny na akútnu leukémiu;
liečba – účinná liečba môže pomôcť pri kontrole symptómov a zlepšiť prognózu. To zahŕňa lieky na kontrolu produkcie krviniek, ožarovanie alebo transplantáciu krvotvorných buniek;
- celkový zdravotný stav – okrem PM môžu prognózu ochorenia ovplyvniť ďalšie zdravotné problémy alebo komplikácie.
Dôležité je, aby pacienti s PM boli pravidelne sledovaní hematológmi a dodržiavali odporúčané liečebné plány. Lekár-hematológ je ten najschopnejší a vie najpresnejšie stanoviť a poskytnúť najpresnejšie informácie o prognóze a možnostiach liečby pre konkrétny prípad.
Stanovenie diagnózy primárnej myelofibrózy (PM) je zvyčajne založené na kombinácii klinických príznakov, výsledkov fyzického vyšetrenia a rôznych diagnostických testov. Niektoré z hlavných krokov pri diagnostike PM zahŕňajú:
- zber informácií o príznakoch, zdravotnej histórii a rodinných anamnézach pacienta;
- krvné testy, ako je úplný krvný obraz, môžu odhaliť abnormálne hodnoty červených či bielych krviniek a krvných doštičiek, čo môže naznačovať prítomnosť myeloproliferatívneho stavu;
- biopsia kostnej drene – je dôležitým ukazovateľom. Tento invazívny postup umožňuje lekárom získať vzorky kostnej drene, ktoré sa potom analyzujú na prítomnosť fibrózy (jazvovitého tkaniva) a iných abnormalít;
- genetické testy sa vykonávajú na odhalenie prítomnosti mutácií, ktoré sú často spojené s PM, ako je napríklad mutácia génu JAK2, CALR alebo MPL;
- obrazové vyšetrenia, ako je ultrazvuk, pomáhajú pri identifikácii zväčšenej sleziny, prípadne iných orgánov, ktoré sú postihnuté PM.
Na základe výsledkov uvedených testov a zhodnotenia prítomných príznakov lekár určí štádium ochorenia PM. Celková diagnóza PM sa často vytvára kombináciou daných faktorov a vyžaduje úzku spoluprácu medzi pacientom, hematológom a ďalšími odborníkmi pre správnu diagnostiku a liečbu krvných porúch.
- Liečba PM sa zameriava na zmiernenie príznakov/symptómov, kontrolu komplikácií a zlepšenie kvality života pacienta. Typ liečby sa môže líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia, prítomných symptómov a celkového zdravotného stavu pacienta.
- Najúčinnejšou formou liečby primárnej myelofibrózy je transplantácia kostnej drene od zdravého darcu (súrodenca alebo cudzieho). Vykonáva sa pri známkach rozvoja ochorenia a u mladých pacientov s negatívnymi prognostickými faktormi.
- Vo farmakoterapii sa využíva interferón alfa – biologicky účinná látka, ktorá má dobrú reakciu na spomalenie rozvoja ochorenia, ústup fibrózy kostnej drene. Pri skorom zaradení je možná zmena k lepšiemu krvného nálezu a zmenšenie sleziny. Približne len u 20 % pacientov sa môžu vyskytnúť nežiaduce účinky.
- Na kontrolu produkcie krvných buniek, zlepšenie kvality života a predĺženie dĺžky života pacienta patrí aj liek hydroxyurea a v niektorých prípadoch aj inhibítory JAK1 a JAK2, ako ruxolitinib. Majú výrazný vplyv na veľkosť sleziny a odstraňujú niektoré krvné príznaky. Na Slovensku sa najčastejšie používa ruxolitinib.
- Pacientom s PM, ktorí trpia anémiou alebo inými komplikáciami spojenými s nedostatkom krvných buniek, môžu byť podané krvné transfúzie s cieľom zlepšenia hladiny červených krviniek, bielych krviniek alebo krvných doštičiek.
Liečebný plán je individuálny a zvyčajne sa vyvíja na základe potrieb konkrétneho pacienta a jeho zdravotného stavu. Je dôležité, aby pacienti s PM boli pravidelne sledovaní hematológom a konzultovali s ním svoj zdravotný stav.
Primárna myelofibróza (PM)
PM je najzriedkavejšia z trojice MPN, ale aj najriskantnejšia. Táto chronická myeloproliferatívna porucha kostnej drene je charakterizovaná abnormálnym rastom a rozvojom kostnej drene, čo vedie k nahromadeniu kostnej drene a jej nahradením vláknitým tkanivom (fibrózy), čo spôsobuje jeho jazvenie a zmeny v štruktúre kostnej drene. Uvedená zmena, nazývaná aj fibrotická premena, nahrádza kostnú dreň a interferuje s jej schopnosťou produkovať krvné bunky, ako sú červené krvinky, biely krvinky a krvné doštičky.