Esenciálna trombocytémia (ET)
ET je zriedkavá chronická krvná porucha, ktorá ovplyvňuje tvorbu krvných doštičiek. Tento defekt sa vyznačuje nadmernou produkciou krvných doštičiek v kostnej dreni, čo vedie k zvýšeniu hladiny doštičiek v krvi. Normálna hladina doštičiek sa pohybuje v rozmedzí 150 tis. – až 450 tis. mm3 krvi. Pri ET môže hladina doštičiek prekročiť aj 600 tis. doštičiek na mm3 krvi.
Na rozdiel od nádorových ochorení ET nespôsobuje nekontrolovaný rast nádorových buniek, do okolitých tkanív a orgánov, ale skôr nevyváženú produkciu krvných doštičiek. Takže v prvotnej fáze sa život pacientov s ET nelíši od života zdravých ľudí na rozdiel od ostatných podtypov MPN. Údaje o počte pacientov s esenciálnou trombocytemiou sú obmedzené, ale odhady naznačujú, že ET je ojedinelé ochorenie. Podľa niektorých zdrojov, prevalencia ET sa odhaduje na 1 – 2 prípady na 100 tis. osôb. Tento počet variuje v závislosti od geografického regiónu a demografických charakteristík.
Aj keď ET nie je považovaná za zhubné ochorenie, môže mať vážne následky na zdravie a život. Môže však spôsobiť nezvyčajné zrážanie alebo krvácanie. Kostná dreň produkuje príliš veľa krvných doštičiek alebo megakaryocytov, ktoré uvoľňujú krvné doštičky do vášho krvného obehu. Preto stav vyžaduje adekvátnu diagnostiku, liečbu na kontrolu príznakov a prevenciu komplikácií.
Symptómy ET sa môžu u pacientov líšiť:
- Trombóza – tvorba krvných zrazenín (trombóv) je jedným z najzávažnejších príznakov ET. Tieto zrazeniny môžu viesť k blokáde krvných ciev a spôsobiť vážne komplikácie, ako sú mŕtvica, infarkt myokardu alebo trombóza hlbokých žil. Tieto prejavy sa pri diagnostike vyskytujú približne v 10-15 %.
- Krvácanie – z druhej strany, zvýšený počet krvných doštičiek môže taktiež prispieť a zvýšiť riziko krvácania. To môže zahŕňať krvácanie z nosa, ďasien, neobvyklé menštruačné krvácanie u žien alebo krvácanie v tráviacom trakte. Prejavy krvácania sa v čase diagnózy zistia približne u 6 % pacientov.
- Gynekologické – v prvom trimestri sa u mladých žien môže vyskytovať zvýšený sklon k potratom.
- Bolesť hlavy migrény – migrény, závraty alebo záblesky videnia môžu byť príznaky, ktoré sú spojené s trombózami alebo zvýšenou viskozitou krvi.
- Slabosť a únava – vysoký počet krvných doštičiek môže ovplyvniť prietok krvi a spôsobiť únavu alebo slabosť.
- Kožné príznaky – niektorí ľudia s ET môžu pociťovať svrbenie po celom tele, ktoré je spôsobené taktiež zvýšenou viskozitou krvi.
- Neurologické príznaky – závažné prípady ET môžu mať neurologický pôvod, ako sú zmeny videnia, závraty alebo bolesti hlavy.
Dôležité je uvedomiť si, že ET môže mať rôzne prejavy a nie všetci pacienti prekonajú tieto príznaky. Pravidelná kontrola u lekára, správna liečba riadenia príznakov a prevencia komplikácií je potrebná pre udržanie pozitívneho zdravotného stavu.
Diagnostika
Diagnostika zahŕňa kombináciu lekárskej anamnézy, fyzického vyšetrenia s možným nálezom zväčšenej sleziny, krvného obrazu s vysokým počtom krvných doštičiek a zvýšením leukocytov.
Biopsia kostnej drene umožňuje priamy pohľad na stav kostnej drene a umožňuje vyhodnotenie nadmernej produkcie krvných doštičiek alebo iných buniek kostnej drene. Toto vyšetrenie pomôže rozlíšiť ET od ranných štádií primárnej myelofibrózy.
Krvné testy genetických mutácií a ich výskyt v génoch, ako je JAK2, MPL alebo CALR, môžu byť spájané s ET. Testovanie na tieto mutácie sa robí zo žilovej krvi. Zvyčajne sa vykonáva v hematologických centrách a pomáha potvrdeniu správnej diagnózy.
Pri hodnotení stavu ciev a orgánov majú svoj význam aj obrazové vyšetrenia. Najmä ak existuje podozrenie na tromby alebo iné komplikácie. Tieto vyšetrenia zahŕňajú ultrazvuk, CT (počítačovú tomografiu) alebo MRI (magnetickú rezonanciu).
Liečba
Cielená liečba je najmä na riadení rizikových faktorov, prevencii komplikácií a minimalizácii rizika srdcovocievnych príznakov a trombóz. Vysoká hladina krvných doštičiek poukazuje na možnosť komplikácií z krvácania.
Pri liečbe sú využívané najmä:
- Angrelid pôsobí na zníženie počtu krvných doštičiek v kostnej dreni a redukciu počtu trombocytov. Znášanlivosť lieku je veľmi dobrá, jeho účinok nastupuje takmer okamžite. U niektorých pacientov je pre dosiahnutie a zachovanie vyhovujúcej hladiny potrebná udržiavacia dlhodobá dávka liečiva.
- Interferon alfa môže byť použitý na dlhodobú liečbu ET, jeho využitie je širokospektrálne. Pôsobí tým, že reguluje imunitný systém a znižuje produkciu krvných buniek. Podáva sa v injekčnej forme do kože podľa nariadenia lekára – má menej vedľajších účinkov. Žiaľ na Slovensku nie je pegylovaná forma registrovaná na liečbu podtypov MPN.
- Hydroxiúria je často používaný liek v tabletkovej forme na zníženie počtu krvných doštičiek a riadenie rizika trombóz. Pôsobí tak, že utlmuje produkciu krvných buniek kostnej drene. Na rozdiel od vyššie spomenutých liekov sa prejavuje aj nežiaducimi účinkami ako sú tráviace, kožné a hematologické ťažkosti. Z uvedených dôvodov sa zvyčajne odporúča len pacientom s kardiovaskulárnym rizikom a vo veku nad 65 rokov.
Neoddeliteľnou súčasťou liečby sú pravidelné kontroly u príslušného hematológa.